一、建设背景
我国出生队列研究在过去10余年陆续兴起,尤其在科技部“精准医学研究” 重点项目的支持下,各地出生队列研究蓬勃发展,这给妇幼和生殖健康研究以及疾病早期起源相关研究提供了重要机遇。但是,各地开展的出生队列研究样本量差异较大,各研究所涉及内容深浅不一,并存在各种局限性。更为关键的是,我国各地人口遗传背景、生活方式仍存在较大的差异,单一队列仅能够代表当地人群,外推性较差。与此同时,在循证医学和精准防控大背景下,我国妇幼和生殖健康领域相关政策和临床指南亦需要具有较好全国代表性的出生队列证据的支撑。有鉴于此,有必要发起全国性出生队列研究联盟,整合我国各地出生队列研究资源,发挥出生队列的大样本前瞻性研究的优势。
“十三五”期间,在科技部发育与生殖重大研究计划专家组的联合倡议与科技部、原国家卫计委等多部委的高度重视和大力支持下,南京医科大学依托公共卫生和生殖医学领域的交叉优势,联合国内二十余个省、市、自治区的32家生殖中心正式启动国家出生队列的建设。经过6年建设累计完成了约8万家庭的纳入工作,初步建成了全球最大规模之一的前瞻性出生队列。截止目前,已采集夫妻双方孕前、妊娠、分娩至子代儿童期多个阶段包括环境、生活行为方式及临床诊断和检验指标等在内的多维度健康数据上亿条,采集各类别生物样本百万份,建成了生物样本资源库。队列儿童1岁、3岁面访率达80%以上,精准随访多种儿童发育和疾病相关结局信息。同时,开展以家庭为单位的多组学研究,旨在揭示决定子代健康的分子规律,并鉴定与不良出生结局和儿童疾病相关的分子靶标。
南京医科大学出生队列研究团队以十三五至十四五期间牵头的三个重点研发计划为契机,拟联络邀请参与重点研发计划的多家高质量研究单位和团队,及其他国内具有影响力的出生队列组建中国出生队列联盟 (China Birth Cohort Consortium, CBCC),开展大型前瞻性研究。
二、建设目标
1、汇集高水准出生队列研究资源
中国出生队列联盟 (CBCC)的成立将发挥不同队列资源的研究优势, 显著扩大中国出生队列规模,实现共性资源的标准统一,个性化资源的优势互补,进一步提升人群的代表性及研究结论的外推性,促进疾病早期生命起源的跨学科研究, 并挖掘潜在科研方向和解决关键科学问题。
2、汇聚高水平出生队列研究人才
通过出生队列联盟的组织形式,及其提供的学术交流和合作机制,推动出生 队列研究相关的公共卫生/预防医学、临床医学、基础医学、生殖医学、卫生政策 和管理等不同背景的研究人员深入合作,营造良好的出生队列研究学术氛围, 促 进跨学科紧密融合,形成人才的聚集性效应,为高水平研究的开展奠定人才基础。
3、打造高效率出生队列协作平台
建立的高效率出生队列协作平台将包括:1) 现代化的信息技术平台,支持队列建设、数据汇交、数据样本资源管理;2) 高效率的管理和运行机制, 为科技生产力提供重要保障。
4、支撑重大生殖与子代健康科研攻关
针对国家在妇幼保健、生殖健康领域的总体布局、重大需求和科研热点难点,统筹联盟内的科研资源和人才, 开展深度合作,集中攻关关键科学问题, 为有效防控相关疾病提供数据支持和科学依据,为精准制定相关卫生政策提供决策依据。
三、管理框架
本着“自愿、合作、共享、互利”的精神,中国出生队列联盟 (CBCC) 将联 络十三五至十四五期间参与南京医科大学牵头的三项重点研发计划并建设有独立 出生队列的负责人及国内其他具有影响力的出生队列负责人加入联盟并成为联盟委员。
中国出生队列联盟 (CBCC) 将邀请妇幼和生殖健康领域的公共卫生、临床医学、 基础医学、卫生政策专家组建学术委员会,为队列联盟重大布局提供战略咨询意见,指导联盟的发展规划。
中国出生队列联盟(CBCC) 内部推举研究者组建执行委员会,负责指导队列联盟内部的科研学术工作,审核内部研究申请。
中国出生队列联盟 (CBCC) 将在南京医科大学设立秘书处, 负责协助执行委员会初步审核研究申请书,协调不同团队提交的类似申请,筛选合格申请,提交执行委员会。秘书处同时负责出生队列联盟的日常行政和联络工作。
中国出生队列联盟 (CBCC) 将保持开放和包容性,通过接纳联盟内外各渠道 的建设性意见和建议,不断完善联盟内工作机制和模式。

图 中国出生队列联盟管理框架
四、合作愿景
1、产出高质量出生队列研究成果,回答重大科学问题
中国出生队列联盟将建设为中国首个大型出生队列合作平台,作为全球妇幼 健康和疾病生命早期起源研究领域的重要研究实体发挥作用。该联盟将在妇幼、 生殖健康、 慢性病研究领域开展前沿科研工作,引领中国乃至全球的研究方向。
2、形成广泛的国内外影响和权威,形成领域重要智库
该联盟将通过其研究工作为政府和相关机构的精准医学和循证决策提供重要 证据,为实现“健康中国”战略构想提供坚实理论和证据基础。